El tratamiento solo es efectivo para pacientes con ELA-SOD1. En España hay más de 4.000 personas con ELA, de las cuales el 2% (100 personas) tienen la variante SOD1.
España incorpora a su cartera pública Qalsody (tofersen), el primer tratamiento dirigido a una causa genética de la ELA. Llega con criterios estrictos de uso y techo de gasto, y alcanza a un grupo pequeño de pacientes: quienes portan mutación SOD1 (≈2% de los casos).
La ELA-SOD1 supone ≈2–2,5% de los casos. En España, con 4.000–4.500 personas que viven con ELA, eso equivale a unas 100. Para tratar, hay que confirmar mutación (SOD1) y cumplir criterios funcionales (ALSFRS-R ≥25; CVF ≥45%). La vía de administración es intratecal: tres dosis de carga quincenales y mantenimiento mensual.
El Ministerio de Sanidad confirma en BIFIMED que Qalsody figura en el Nomenclátor de septiembre de 2025 con financiación para indicación restringida. El informe público detalla la decisión de la CIPM (21 de mayo) y publica los criterios de inicio/discontinuación de tratamiento
Es la primera vez que el SNS financia una terapia que actúa sobre una causa genética concreta de la ELA. El documento oficial precisa que la SOD1 mutada explica alrededor del 2% de los pacientes; el fármaco mostró efecto en biomarcadores (reducción de NfL y SOD1) y señales de beneficio a largo plazo, aunque sin diferencia significativa en el criterio primario a 28 semanas
El Informe público del Ministerio fija el marco: la evidencia a 28 semanas no mostró diferencia significativa en la escala ALSFRS-R frente a placebo, pero sí reducciones de SOD1 y NfL y señales favorables en seguimiento prolongado. Con esos mimbres —y el enorme vacío terapéutico— la AEMPS posiciona tofersen como opción para ELA asociada a mutación SOD1. La Comisión Interministerial de Precios aprueba su inclusión con criterios de inicio y de suspensión, además de techo de gasto trianual y coste máximo por paciente.
Expertos de unidades de ELA subrayan que es un avance histórico para una minoría y piden diagnóstico genético temprano y equidad entre CCAA para que nadie elegible quede fuera.
La financiación fija un techo máximo de gasto de 3 años para todo el SNS y coste máximo por paciente. También prevé devolución del diferencial para quienes recibieron el fármaco mediante uso compasivo. Las reglas de inicio y discontinuación detallan umbrales funcionales y respiratorios, y eventos adversos que obligan a parar.
Años ignorando a los enfermos de ELA
El Gobierno ha actuado rápido en el plano farmacéutico cuando ha existido un expediente y una evidencia mínima para una minoría (≈100 personas elegibles): IPT en mayo, financiación una semana después y activación en septiembre. Bien. Pero en el plano sociosanitario —el que afecta a todos— ha ido lento y errático.
Añádase un dato incómodo: el coste anual de vivir con ELA en España puede superar 30.000–80.000 euros (y más en casos complejos), cifras inasumibles para la mayoría; lo venimos leyendo desde 2024 en estudios y reportajes, sin que el despliegue presupuestario haya acompañado al ritmo de los titulares.
La Ley 3/2024 promete mejorar calidad de vida y acceso a servicios especializados; para cumplirla, el Ejecutivo debía haber pactado un calendario y financiación vinculante con CCAA desde el día uno —y publicarlos. No bastan notas de prensa; hacen falta plazas de cuidadores financiadas, contratos-programa, indicadores y plazos. Si faltan, la unanimidad parlamentaria se queda en retórica.
España ha dado un paso importante con tofersen, pero una política pública se mide por lo que alivia hoy la vida de los pacientes. En ELA, todavía falta.
